■ 氏名
古谷 博和 (フルヤ ヒロカズ)
FURUYA Hirokazu

■ 所属部局/職名
Research and Education Faculty, Medical Sciences Cluster, Clinical Medicine Unit/Professor
教育研究部 医療学系 臨床医学部門/教授

■ 学部・学科・コース等
Medical School, Medical Course, Department of Aging Science, Cardiology and Neurology
医学部 医学科 老年病・循環器・神経内科学

■ 連絡先
住 所高知県南国市岡豊町小蓮 高知大学医学部
電 話088-880-2352(医局代表) 088-866-5811(内線2683)
F A X088-880-2349
E-Mailfuruyah●kochi-u.ac.jp    (送信の際は“●”を半角の“@”に変更して送信してください。)
furuya@neuro.med.kyushu-u.ac.jp
U R Lhttp://www.kochi-ms.ac.jp/~fm_gratr/index.html

■ 出身大学院・研究科等
九州大学 博士(医学研究科 臨床神経学、分子生物学) 1989 (修了)

■ 出身学校・専攻等
鹿児島大学 (医学部 医学科) 1982 (卒業)

■ 取得学位

■ 研究職歴

■ 委員歴・役員歴

■ 受賞学術賞

■ 所属学会
日本神経学会
 (評議員 2013年-2016年 国内)
日本内科学会
 (会員 国内)
日本分子生物学会
 (会員 国内)
日本神経治療学会
 (会員 国内)
日本自律神経学会
 (会員 国内)
日本リハビリテーション学会
 (会員 国内)
日本脳卒中学会
 (会員 国内)
日本先天性代謝学会
 (会員 国内)

■ 専門分野
臨床神経学
分子遺伝学
分子生物学

■ 主な研究テーマ・活動
神経・筋疾患の診療(診断と治療)
難治性神経・筋疾患の病態解明、治療法の開発

■ 研究についてのPR
神経内科は脳・脊髄・末梢神経・筋肉の病気を内科的に治療する診療科です.そういう意味では精神神経科や心療内科とは異なっており、患者さんの数が多い病気としては,(各種)頭痛,脳血管障害(脳梗塞や脳出血),頸椎症,パーキンソン病,てんかん発作,(各種)めまい,ニューロパチー(末梢神経疾患)などがあげられます。神経系統が複雑な構造と働きをしているために、その病気の診断と治療には専門医による診断が必要なのです。また神経内科の担当する疾患には原因や治療法がわからない,所謂「難病」が数多く存在します。
これまで私は臨床神経内科医として働くとともに,最先端の分子遺伝学,分子生物学も学んできましたので,ベッドサイドの臨床医の立場から最先端の分子生物学研究への橋渡しの役目を果たしたいと考えております。

■ 社会人・生徒を対象として可能な講演・授業(例えば講演題目)
1.脳の働きとその異常による疾患のはなし
2.最新の脳研究と病気についてのはなし(脳血管障害、パーキンソン病、アルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、筋ジストロフィーなどについて)
3.脳と怪談の不思議な関係についてのお話(幽霊は何故現れる?)

■ 研究業績(論文・解説)
A whole-genome association study of major determinants for allopurinol-related Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Japanese patients.
 Pharmacogenomics Journal (Tohkin M, Kaniwa N, Saito Y, Sugiyama E, Kurose K, Nishikawa J, Hasegawa R, Aihara M, Matsunaga K, Abe M, Furuya H, Takahashi Y, Ikeda H, Muramatsu M, Ueta M, Sotozono C, Kinoshita S, Ikezawa Z, and the Japan Pharmacogenomics Data Science Consortium) 13/, 60–69 2013 (学術雑誌)

A Quantitative High-throughput Screening Assay using Krabbe Disease Patient Cells.
 Analytical biochemistry (Ribbens J, Whiteley G, Furuya H, Ferrer M, Maegawa GHB) 434/1, 15-25 2012 (学術雑誌)

Pathogenic mutation of ALK2 inhibits iPS cell reprogramming and maintenance: Mechanisms of reprogramming and strategy for drug identification.
 Stem Cells (Hamasaki M, Hashizume Y, Yamada Y, Katayama T, Hohjoh H, Fusaki N, Nakashima Y, Furuya H, Haga N, Takami Y, Era T) 30/11, 2437-2449 2012 (学術雑誌)

Four parameters increase the sensitivity and specificity of the exon array analysis and disclose 25 novel aberrantly spliced exons in myotonic dystrophy
 Journal of Human Genetics (Yamashita Y, Matsuura T, Shinmi J, Amakusa Y, Masuda A, Ito M, Kinoshita M, Furuya H, Abe K, Ibi T, Sahashi K, Ohno K) 57/, 368-374 2012 (学術雑誌)

Dysphagia in Duchenne muscular dystrophy versus Myotonic dystrophy type1
 Muscle & Nerve (Umemoto G, Furuya H, Kitashima A, Sakai M, Arahata H, Kikuta T) 46/, 490-495 2012 (学術雑誌)

Disease-causing allele specific silencing against the ALK2 mutants, R206H and G356D, in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
 Gene Therapy (Takahashi M, Katagiri T, Furuya H, Hohjoh H) 19/, 781-785 2012 (学術雑誌)

An autopsy case of adult-onset hereditary spastic paraplegia type 2 with a novel mutation in exon 7 of the proteolipid protein 1 gene.
 Acta Neuropath (Suzuki SO, Iwaki T, Arakawa K, Furuya H, Fujii N, Iwaki A) 122/, 775-781 2011 (学術雑誌)

A novel mutation of ALK2, L196P, found in the most benign case of fibrodysplasia ossificans progressiva activates BMP-specific intracellular signaling equivalent to a typical mutation, R206H.
 Biochem Biophys Res Commun (Ohte S, Shin M, Sasanuma H, Yoneyama K, Akita M, Ikebuchi K, Jimi E, Maruki Y, Matsuoka M, Nanba A, Tomoda H, Okazaki Y, Ohtake A, Oda H, Owan I, Yoda T, Furuya H, Kamizono J, Kitoh H, Nakashima Y, Susami, T, Haga N, Komori T, Katagiri T.) 407/1, 213-218 2011 (学術雑誌)

Impaired food transportation in Parkinson
 Dysphagia (Umemoto G, Tsuboi Y, Kitashima A, Furuya H, Kikuta T) 26/3, 250-255 2011 (学術雑誌)

Tailor-made RNAi knockdown against triplet repeat disease-causing alleles.
 Proc Natl Acad Sci USA (Takahashi M, Watanabe S, Murata M, Furuya H, Kanazawa I, Wada K, Hohjoh H) 107/50, 21731-21736 2010 (学術雑誌)

HLA-B*1511 is a risk factor for carbamazepine-induced Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Japanese patients.
 Epilepsia (Kaniwa N, Saito Y, Aihara M, Matsunaga K, Tohkin M, Kurose K, Furuya H, Takahashi Y, Muramatsu M, Kinoshita S, Abe M, Ikeda H, Kashiwagi M, Song Y, Ueta M, Sotozono C, Ikezawa Z, Hasegawa R, for the JSAR research group) 51/12, 2461-2465 2010 (学術雑誌)

FALS with FUS mutation in Japan with early onset, rapid progress and basophilic inclusion.
 J Hum Genet (Suzuki N, Aoki M, Warita H, Kato M, MIzuno H, Shimakura N, Akiyama T, Furuya H, Hokonohara T, Iwaki A, Togashi S, Konno H, Itoyama Y) 55/4, 252-254 2010 (学術雑誌)

Multiple system degeneration with basophilic inclusions in Japanese ALS patients with FUS mutation.
 Acta Neuropath (Tateishi T, Hokonohara T, Yamasaki R, Miura S, Kikuchi H, Iwaki A, Tashiro H, Furuya H, Nagara Y, Ohyagi Y, Nukina N, Iwaki T, Fukumaki Y, Kira JI.) 119/3, 355-364 2010 (学術雑誌)

Sleep- and non sleep-related hallucinations - Relationship to ghost tales and their classifications.
 Dreaming (Furuya H, Ikezoe K, Shigeto H, Ohyagi Y, Arahata H, Araki E-I, Fujii N.) 19/, 232-238 2009 (学術雑誌)

■ 研究業績(著書)
Pathogenic mechanisms of sleep hallucinations and their relationship to ghost tales. In: Rapid Eye Movement Sleep: New Research(ed. Bando K, Hotate A), Chapter 5,1st ed.,(2012)
 出版社:Nova Science Pub., New York,p85-152
 ISBN:978-1-62081-292

悪性症候群.今日の神経疾患治療指針第2版, p885-887(2013)
 出版社:医学書院

神経・筋疾患と脳性麻痺分野.神中整形外科学改訂23版上巻,p772-791(2013)
 出版社:南山堂

■ 研究業績(口頭・ポスター)

■ 研究業績(特許)

■ 研究業績(その他の活動)


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